| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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15 | 65759007 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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15 | 65652210 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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15 | 65547744 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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15 | 65513051 | intron variant | T/C | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 54528005 | intergenic variant | C/T | snv | 0.18 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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9 | 4856877 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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6 | 41957421 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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6 | 41937537 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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6 | 41917581 | 5 prime UTR variant | A/C | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41908597 | intron variant | C/T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41824807 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37098774 | intron variant | A/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 37097138 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 37091770 | intron variant | A/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 37089684 | missense variant | T/C | snv | 0.38 | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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22 | 37078039 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 | ||||||||||
|
22 | 37074184 | intron variant | T/C | snv | 0.61 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||||
|
0.851 | 0.160 | 22 | 37073551 | missense variant | G/A;C | snv | 0.53; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2012 | ||||||||
|
22 | 37071230 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.701 | 0.400 | 22 | 37066896 | missense variant | A/G;T | snv | 0.57; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | ||||||||
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22 | 37057216 | intron variant | G/T | snv | 9.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37042611 | regulatory region variant | G/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 37032558 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37028807 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 32470947 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |